一、孤獨癥是一種什么樣的病
　　兒童孤獨癥(簡稱孤獨癥，或自閉癥)是發(fā)生于兒童早期的一種涉及感知覺、情感、語言、思維和動作與行為等多方面的發(fā)育障礙，也是廣泛性發(fā)育障礙中最為常見和典型的一種。它的特征是(一)不能建立情感聯(lián)系，(二)語言表達和理解困難，缺乏溝通和交流功能，(三)興趣和活動內(nèi)容局限，刻板與重復，和(四)起病于兒童早期(通常規(guī)定為出生30月內(nèi)或3歲)，孤獨癥兒童通常是面容清秀和漂亮的，有些還顯得很聰明，父母對這樣一個孩子百般的好，他卻無動于衷，一點也不理解父母的愛心。他們約有一半不會講話，或者講話怪異，并且興趣狹窄，如一天到晚拿著小汽車的輪子轉啊轉，對別的什么都不感興趣。家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子與眾不同，感到困惑、迷茫、無助和失落、給人帶來很大痛苦。
　　有一位母親在信上寫道：“我是一名小學教師，每天都在教育別人孩子?？梢幌氲降暮⒆?，我悲痛欲絕，心如刀攪。我恨自己粗心大意，恨自孤陋寡聞。我恨自己不能用自己的全部來換回兒子正常生活的能力。當我淚苦干的時候，我想求助于您”。我接到幾百求助的信，異口同聲的喊著“救救我的孩子，救救我的家”!。
二、他們的分布情況如何?
　　大家都感到孤獨癥孩子越來越多見，是發(fā)生孤獨癥的發(fā)病率增高了嗎？
這個問題要從人群中進行科學的調(diào)查來回答，在醫(yī)學上稱之為流行病學調(diào)查。西方很多國家進行了這種調(diào)查：孤獨癥的患病率約為0.2‰一1.3‰。1987年美國DSM—lll—R提出“孤獨性障礙的命名”后診斷標準放寬，患病率提高，1989一1990還在京都市對第二年將入學的5—6歲兒童，一個不漏地進行健康檢查，查得孤獨癥患病率為1.1‰。我國福建省查得患病率0.27‰和常州市查得1.7‰。孤獨癥調(diào)查要樣本大(10萬名2—6歲兒童)，一個不漏的按統(tǒng)一的診斷標準，統(tǒng)一調(diào)查方法，地區(qū)分布具有代表性，調(diào)查人員經(jīng)過訓練，并對孤獨癥具有診斷和鑒別診斷能力。如果按1‰推算，我國有3億8千萬兒童，將有30多萬孤獨癥兒童。我國兒童約占世界兒童數(shù)的l／5—1／4，也是孤獨癥最多的國家。
　　　孤獨癥的分布：男：女4—5:1，我國報道為6.5—9:1。以前認為孤獨癥發(fā)生于父母社會經(jīng)濟地位較高和文化程度較高的人群，后經(jīng)社區(qū)全民調(diào)查，提示與此無關。
三、孤獨癥有哪些主要的行為特征
　　　孤獨癥兒童行為特征有共同的特征，也有個別差異c就從起病形式而言，可分為①出生后就顯現(xiàn)孤獨癥特征和②開始一、二年發(fā)育和行為正常，以后才起病的。前者約占3／4，而后者約占l／4，也有2／3:1／3的。
　　孤獨癥的行為特癥起病于出生后不久：
　　(一)人際交往障礙：
　　出生后不久表現(xiàn)尖叫，煩躁、好動、也有特別安靜，不哭不鬧，對室內(nèi)燈光，親人走動和講話不注意，媽媽抱他最好，不以身子貼近，更不會用眼望著媽媽的臉，當媽媽逗他玩也不起反應。正常孩子到7個月時就能分清親人和陌生人，陌生人抱他就不讓抱，而孤獨癥孩子則什么人抱他一樣。同樣，在一歲多時，尚不能與父母建立強烈的情感依戀?？吹剿麄冸x開或返回時沒有親密的表示，自己有什么疼痛和不舒服時，也不會求助于父母給予保護和安慰。當他們進幼兒園后，常不聽教師指揮和不與小同學一起，而獨自一個玩土、泥沙或其他。他們也不會扮演性游戲和模仿在孩子中慣常玩的游戲，如玩過家家等。
　　到他們5歲左右，對父母表現(xiàn)親近和產(chǎn)生一些依戀傾向，早期一些社會交往障礙可減輕。但他們?nèi)员３稚鐣煌喈數(shù)睦щy。如與小同學交往中，有些較聰明的孤獨癥孩子會接近其他孩子，并想建立起友誼。但他們的能力受一些因素的影響而受到限制，如不能將自己的感情投注于其他孩子(或稱移情)，也不理解對方的感情反應和需要，以及對別人的關心。此外，對方的非語言性表達，如點頭，微笑和手勢不理解，這些缺陷常持續(xù)至成年期。
　　(二)語言表達、理解和溝通障礙：
　　約50％的孤獨癥兒童從小一直不會講話。正常孩子在嬰兒早期就伊呀發(fā)聲，在父母鼓勵下發(fā)聲更加積極，到1歲后會發(fā)爸、媽等單詞，到1歲半就會說短句，如要或不要等。父母對孩子的言語發(fā)育特別關注，到二三歲不會講話，就引起關愛，也因此成為前來求診的主要問題。
　　　幾乎所有的孤獨癥兒童的言語發(fā)育遲緩。他們應用言語不是為與人溝通，不適當?shù)哪７卵哉Z，不會表達自己的意向，常用刻板的重復的言語，缺乏與人一來一往交往性言語。他們應用代名詞，你、我和他錯用。有時根據(jù)腦子里所固有的想法，向人反復提問。言語的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏等方面異常，如缺乏抑、揚、頓、挫等顯得平淡和生硬。他們更不會主動與人交談，維持交談及應對式的會談。他們對言語的理解也有困難，尤其對象征性，概括性和抽象性語詞的理解更有大的困難。如不懂得好與壞、美與丑、朋友與敵人、愛與恨、不分喜怒哀樂等。他們也不會用手勢、表情、和姿勢來表達那些想說的詞句。他們要大人知道他們的需要，他們不抓大人的手而抓大人的手腕，也不會用自己的食指指哪些他需要的東西，也不伴有手勢或姿勢或表現(xiàn)使對方更易了解。
　　　孩子大些或到少年期，有些智力正常的孤獨癥孩子應用語言能力可達平均水平，理解能力也有改進，但他們在言語應用時仍有困難。如出現(xiàn)刻板和重復言語，或根據(jù)他們的當時腦子里所想的而提出一系列強迫性的問題。他們對復雜的或抽象性語言的理解仍有困難。對別人的手勢和面部表情等的理解也困難。他們在熟悉的環(huán)境里，能按照大人的簡單吩咐行事，同時大人借助手勢等則要好些。但若沒有手勢等幫助，或者吩咐包括兩個或更多的內(nèi)容，如既要開門，又要拿采玩具熊，或者帶有抽象性概念，如不聽話，媽媽就不喜歡等。
　　(三)興趣狹窄和活動刻板，重復，堅持環(huán)境和生活方式不變：
　　這些兒童，甚至出生不久的嬰兒要求母親等喂奶在同一時間和同一抱的姿勢，長大后用餐，須坐同一位置，室內(nèi)家具和窗簾須放在固定位置。若有改變，就遭到拒絕或表現(xiàn)極度痛苦，哭鬧。他們喜歡聽同一首兒童音樂，當發(fā)現(xiàn)改變了，就煩躁和哭鬧。他們的刻板和強制性行為很影響他們的生活活動。如走路只走同一條路，總向一個方向轉彎，或走兩步就跳一步。當他們走路時不可克制地用手摸一下電線桿。他們的興趣狹窄，一個出生不久的嬰兒對室內(nèi)旋轉的風扇發(fā)生特殊興趣，大了后對自行車的輪子轉轉動而高興。也有不可克制的為社會不允許的行為，如摸一下別人的頭，衣服或鞋等。也有喜歡搜集罐頭，廢電池舊報紙等，各個孩子可有不同的興趣。到入學年齡的孩子對公交車線路，火車時間表，某一顏色或號碼發(fā)生特殊的興趣。甚至對某些物品或物品的某部位，顏色等發(fā)生依戀至不可分離的程度，如一孩子對日歷，塑料瓶1某種水果等發(fā)生特殊的依戀關系。我們還見過一個6歲的女孩子成天抱著一個紅磚，即使睡覺也抱著。他們中也有在眼前不停的扭曲手指，作重復彎曲身體的動作，或作怪異姿勢，或旋轉身體很多次也不暈倒，也許由于內(nèi)耳迷路反應不敏感有關。他們尤其是智力低下兒童還常有咬自己的手，撞頭等自傷行為。
　　 四、孤獨癥的診斷標準：
不論國際，美國和我國的診斷標準，大同小異，基本一致，大體為：(一)與人建立不起感情聯(lián)系，人際交往存在質(zhì)的損害；(二)言語交流，主要言語運用存在質(zhì)的損害；(三)興趣狹窄和活動刻板，重復，堅持環(huán)境和生活方式不變；和(四)通常起步于3歲以內(nèi)。
　　廣泛性發(fā)育障礙中孤獨癥最為常見。此外，尚有阿期普格(AS—Perges)綜合征，雷脫(Rett)綜合征，瓦解性障礙和不典型孤獨癥，各有其行為特征和溝通標準，不在此詳述。
　五、孤獨癥是怎樣發(fā)生的
　　過去認為“冰箱樣的母親”、早期家庭環(huán)境不良，教養(yǎng)不當，或胎兒期，圍生期的新生兒期各種損傷和疾病等，現(xiàn)在已經(jīng)否定。也有學者發(fā)現(xiàn)小腦蚓部發(fā)育不良，或血中含有異常蛋白，S經(jīng)色胺、內(nèi)臟膚等過多有關等，以及在免疫功能等方面存在缺陷，但至今尚無肯定意見。在遺傳方面也進行了大量研究，如發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒的同胞中患孤獨癥的占2％一3％，高于一般人群50—100倍，有學者對21對單卵雙生子進行研究，發(fā)現(xiàn)同病宰為34％，15對雙卵雙生子同病率為零。也有的報告對22對單卵雙生子研究發(fā)現(xiàn)同病率為100％，18對雙卵雙生子同病率為9％。但他們都存在診斷和資料來源不一致問題，難以確定為孤獨癥病因。
　　現(xiàn)代科學已進入分子遺傳學時代，多數(shù)學者研究后認為孤獨癥不是單基因遺傳，而易感基因為隱性多基因遺傳。
　　總之，孤獨癥的病因至今仍是一個迷，現(xiàn)世界上很多國家將此作為熱門課題在進行研究相信這個迷在不久的將來將被揭開。
六、孤獨癥的早期發(fā)現(xiàn)
　?、耪樟侠щy 這類嬰兒中一部分睡眠少，好尖叫，只有在童車里推著走、拋著玩、聽音樂或其他節(jié)奏感強的聲音才使他們安靜下來，他們倔強，媽媽抱著時不與她身體貼近；他們在洗澡和穿衣時掙扎和反抗。另一部分卻特別安靜，整天躺著不聲不響，不注意燈光和
周圍的動靜，甚至對父母來去也無所謂，即使餓了或不舒服也無表示。他們常在童車里搖晃或撞頭，并對發(fā)光的東西和童車的輪子有濃厚的興趣，而對一般孩子感興趣的東西卻無動于衷。在7—8個月時尚分不清親人和陌生人，什么人抱他們都一樣。他們?；乇苎蹖σ?，忽視周圍人包括父母的存在。他們不需要父母的親愛，與人感情疏遠。他們不愿意與小朋友在一起，寧可獨自一個反而自得其樂。

　?、瓢l(fā)育進度和次序異常 如到某一年齡階段，正常兒童達到的而未達到，或者相反，過早出現(xiàn)一些與正常兒童迥異的情況，例如，孤獨癥兒童出生4個月時已能集中注意看大幅畫，7個月時能看到父母叫“爸，媽”2歲半上幼兒園，對認字特別感興趣，很快就認得一千多字。但另一方面，他們站立和走路不穩(wěn)定，發(fā)育也較一般兒童延遲。這種發(fā)育進度和次序紊亂對早期識別孤獨癥也是重要指標。
　　孤獨癥早期發(fā)現(xiàn)研究的最新發(fā)展，是Cohe等(1996)在英國由公共衛(wèi)生護士和家庭保健醫(yī)生應用l至2．5歲孤獨癥檢測表(簡稱CHAT)對16000名嬰兒作篩查，發(fā)現(xiàn)意向性手指東西、眼與眼對視和玩裝扮游戲這3項具有關鍵性意義。但CHAT只是篩查工具，仍需將可疑送至兒童精神科或兒科醫(yī)師，結合病史和多方面檢查結果作最后診斷

七、早期干預
　　孤獨癥并非精神病，而是廣泛性發(fā)育障礙，其病因與環(huán)境因素無關，屬于神經(jīng)生物學問題。應用系統(tǒng)的、持續(xù)的以及有針對性的教育和訓練，并以家庭和社區(qū)為基礎，則收效較大，只有部分患兒需要藥物治療，以改善癥狀。
　　(1)父母克服悔恨、內(nèi)疚和失望情緒，積極參加治療給父母講述孤獨癥的本質(zhì)，環(huán)境因素與病因無關，幫助他們克服種種不健康情緒，制定有效的處理方案和處理實際困難的手段，成為早期干預的核心問題。
　　(2)為父母提供兒童發(fā)育的知識，這可讓父母放心，有效地減少焦慮和更有效地去實現(xiàn)干預目標。
　　(3)培養(yǎng)孤獨癥兒童的獨立性 父母根據(jù)孩子的發(fā)育水平，盡量培養(yǎng)他們的獨立性，避免穿脫衣服、吃食物和外面的一切壓力全靠父母解決。在父母的監(jiān)護下，讓孩子到戶外玩、帶領他們?nèi)コ斯财嚕趟麄冎鲃淤I票或去商店購物。
　　(4)處理好與兄弟姐妹的關系，大家都來關心和照料孤獨癥同胞，使他們也來參加治療。
　　(5)適應孤獨癥兒童的特殊需要 他們常有一些特殊需要，如不給予滿足，就出現(xiàn)焦慮、恐懼和發(fā)脾氣，甚至自傷和傷人等。為此，要求生活環(huán)境和例行習慣不變，或事先向他們說明。此外，家人如要他們做什么，需要先講清楚，讓他們有所準備，不致驚慌失措。
　　“防患于未然”是家庭管教的最好方法。當孩子表現(xiàn)好時，父母要進行獎勵。如他們未執(zhí)行父母的吩咐，或有不當行為也同樣用簡單的詞語進行批評教育，或取消去買玩具、去公園等承諾。
　　(7)建立感情依戀關系 基本需要得到滿足，舒適和安全的環(huán)境，豐富多彩的生活內(nèi)容，順利地與父母親(或替代者)建立感情依戀關系是促進嬰幼兒正常發(fā)育的基本條件之一。
　　促進言語發(fā)育 母親要利用一切機會以能使嬰兒聽懂的“兒語”與他們交往。唱兒歌、講簡單有趣故事，同時輕聲地笑，扭動他的身子逗著玩，均有助于起到上述效果。父母和教師要用直接教育法，應用言語交往中常用的方式進行示范，便于孩子模仿。只要孩子發(fā)出一點語音，就應獎勵和強化。
　　以上是早期干預，待孩子到進幼兒園時期，應進行有系統(tǒng)有計劃的行為矯治和特殊教育。
　　八、孤獨癥能恢復到什么程度?　　
　　恢復什么程度在醫(yī)學上稱預后。孤獨癥的預后，決定于以下因素。
　　(一)起病于何時，二三年后才起病的比出生就起病的預后好。
　　(二)智力發(fā)育水平：如智力發(fā)育在智商(IQ)70以上，比智商70以下的要好，智商50—70為輕度，35—50為中度，20—35為重度和0—20為極重度，智商越低則預后越差。
　　(三)保持較簡單的認知和語言交流功能。認知（對事物認識和理解的心理歷程，舉凡知覺、想象、辨認、推理、判斷等復雜的心理活動）則預后極好，如言語未發(fā)育，或只發(fā)個別單音則預后差，語言發(fā)育不同程度的預后可有差別。
　　(四)與親人或周圍人能保持一定情感聯(lián)系則預后好，如保持隔層，與周圍人建立不起情感聯(lián)系則預后差。
　　(五)孤獨癥兒童約有25％伴有癲癰發(fā)作，這部分兒童的預后較差。若有腦器質(zhì)性病征也預后較差。
　　現(xiàn)在將孤獨癥從總體上分高功能和低功能兩大類：凡智能發(fā)育在正常范圍(智商90—l10)、保持一定的認知和言語交流功能，與周圍人保持一定感情聯(lián)系，且不伴有癲癇病發(fā)作或腦器質(zhì)性損害者稱為高功能。反之，則為低功能。而智能發(fā)育智商在70以下，而智力
缺陷(弱智)的等級輕度比中度，重度和極重度為好，以此類推。因此，高功能和低功能又分不同程度?？傊?，判斷預后，要綜合各方面因素作總體評定，若只憑個別因素作估計會出現(xiàn)偏差，且常需作長期追綜觀察。
九、結局的追綜觀察：
　　當前，尚有許多人將高功能兒童作為脾氣古怪，或發(fā)育遲緩，而不能作為病來看待。因此，來就診的孤獨癥兒童中高功能者極少。而就診中極大多數(shù)為低功能。作者對11例出院兒童作隨訪：
　　4例(4　—7歲)出院時間少于一年：一例已有能力提問，且交往言語增加，一例已能與人眼對視，感情聯(lián)系也改善。這二名兒童活動過度和沖動行為也減少，但注意集中學習尚有困難。父母能接納他們，耐心進行訓練和教育。另2例，異樣行為與出院時無大差異，其中一例出現(xiàn)癲癇發(fā)生。父母對他們照料均好，并作進一步治療。

　　5例(6一13歲)已出院l一5年：其中2例社會交往有改進，他們自己怪異行為基本上沒有改變。
　　二例(13—30歲)已出醫(yī)院6年以上。一例為重度低功能，仍保留原樣。另一例已成人，能按照簡單的吩咐作一些體力勞動，20歲時出現(xiàn)癲癇發(fā)作，病情加重。

　　高功能兒童如能早期發(fā)現(xiàn)，早期干預和進行社交、言語和行為矯治和訓練，常取得很好的效果。故對父母、教師和社會多作這類特殊兒童的宣傳，使他們及早得到良好教育和訓練的機會，使他們變廢為才，成為社會有用的人。

　　十二例高功能兒童的長期追蹤觀察：
　　患兒父親的伯納德，里姆蘭特博士是美國兒童行為研究所所長和國際孤獨癥研究評論主編，報告他的孤獨癥兒子馬克的成長經(jīng)過：孩子的母親懷孕和妊娠經(jīng)過均良好，馬克嬰兒期長得漂亮和完好，但出生后離開產(chǎn)科醫(yī)院時就不停尖哭。他回家后不停地尖哭，直至兒童早期叫來停止時，只有在搖籃里俯臥和使他左右滾動，直至入睡才安靜。另外，在地板上放一木條，童車來回經(jīng)木條時跳動一下可很快安靜下來。他在搖籃里來回滾動和撞頭，以至頭上撞出一大青腫。以后，每天在搖椅里不停蹦跳，嘴里哼一些古老不名歌曲。他拒絕環(huán)
境改變，給他穿一嶄新花色衣服。他就大發(fā)脾氣。所以，他始終穿一件粉紅色帶花的衣服。馬克于8月時開始講話，如“是”、“完了”、“來打球”。至2歲時，他重復他人給他說的話，發(fā)音清晰。馬克講話就像一臺錄音機，他重復字、短句、句子和嬰兒歌曲，但并無任何意思。
一天馬克在房間內(nèi)走動，表情茫然，眼神空虛，如鸚鵡學語發(fā)一些單調(diào)語詞，代名詞“你”說成“我”代名詞錯用。有一天，馬克在白天說“天黑了”，這是一種語言隱喻。這是馬克說這話含有一定意思，一般人難以懂得。馬克接受行為矯正治療。用大劑量B6及鎂特殊營養(yǎng)劑取得很大進步。他在家為父母接電話和傳遞信息。雖然他仍有殘疾，進發(fā)育殘疾學校學習。他能談和寫，乘公共汽車來回家和學校之間，并畫圖。他的作品多次在殘疾人書畫展展出和出售。他已是三十多歲漂亮年青人了。但殘疾仍有表現(xiàn)，如一次給媽媽講：“汽車司機能讓我?guī)字煌米踊丶覇?”。媽媽答：“我們家已有很多動物了，不要帶了”?？梢?，馬克常想入非非，講話不著邊際。他與人交往，不理解對方感情，也不善于表達自己的感情，難以建立友誼。

　　另一例：日本大江光的父親大江健三郎為文學家和音樂家，曾獲得諾貝爾文學獎。大江光1963年出生時，頭部外側長一腫瘤，腦脊液不斷外流，經(jīng)手術切除后，留下癲癇病根。幼兒時期，他不能言語，不能通過言語和動作與外界交流感情，成為伴有嚴重智力缺陷的孤獨癥兒。他父親并沒有拋棄他，反而給予更多的體貼與愛擾，大江光長大后，首先使他產(chǎn)生明顯的感覺和興趣的是鳥的嗚叫聲。他后來學習彈鋼琴。在老師的指導下，從13歲起自己作曲。兒子的不斷長進，也深深激勵他父親大江健三郎的創(chuàng)作熱情?；ハ啻龠M。大江光作曲集灌成CD唱盤上市發(fā)行。人們懷著好奇心聽著這些光盤后，無不感到格外新鮮，一個自幼呆滯、沉默不語的殘疾青年，怎么會創(chuàng)作如此典雅、圣潔的樂曲來?1993年初，他的癲癇病再次發(fā)作，特別嚴重，持續(xù)數(shù)日不見好轉，他憑著頑強的生命力，一年半后，再次戰(zhàn)勝了病魔，不僅恢復了體力，更增添了旺盛的創(chuàng)作激情，重新回到他所醉心的音樂世界。

　　美國電影《雨人》描寫一個孤獨癥患者完全喪失與人的外界溝通的能力，可是在數(shù)字記憶、計算、機械裝配甚至賭桌上都具有超人的智慧，藝術、音樂乃至超感覺等方面超人的功能者被稱為“白癡天才”。我們在臨床工作中確曾見過。發(fā)生這種特異功能的原因可能與在他們的智力普遍降低的基礎上出現(xiàn)的如大海中“島”狀功能的活躍。其發(fā)生機制尚待研究。

　　孤獨癥雖病因不明，但經(jīng)多年研究，明確：(一)這是一種發(fā)育障礙，且此障礙涉及感知，情感、認知、語言、社會交往和動作等故為廣泛性發(fā)育障礙。將此與精神分裂癥等精神障礙和精神發(fā)育遲滯區(qū)別開、這是孤獨癥研究的一大進步；(二)現(xiàn)在孤獨癥已查明與環(huán)境影響的關系不大，而為神經(jīng)生物學問題，如遺傳，神經(jīng)結構、生理和病理、神經(jīng)化學等免疫學的問題，雖已有所發(fā)現(xiàn)，尚需要深入探討，(三)孤獨癥的治療和康復，應用多種藥物如營養(yǎng)劑等，可改善癥狀，減少痛苦，便于照常和使行為矯治及康復訓練取得更好效果，(四)行為矯治和康復訓練尤其是個別化的有目標的針對性強的在結構化條件下，進行持續(xù)的和生活實際相結合的訓練教育能取得有效結果。我國孤獨癥康復訓練的人員少，而訓練機構集中于幾個大城市，化費很大，給大部分孤獨癥兒童和家庭帶來很大不便。因此，結合實情，開展我國以家庭為基礎的訓練與教育，必將有廣闊的發(fā)展前途。