回答1：
妊娠抽羊水檢查是一種宮內(nèi)診斷的方法。既從母體宮內(nèi)取羊水，查胎兒胎落細胞，對胎兒進行染色體核型分析，了解胎兒是否有遺傳病。該方法的實施可以使染色體病及一些代謝性遺傳病胎兒的出生率大大下降。
有人擔(dān)心抽羊水會對母體或胎兒造成損害。其實，這種擔(dān)心不必要，一般而言，受精卵在第七天左右會形成羊膜腔，生成的羊水直接與胎兒接觸，所以妊娠早期就有可能利用羊水中胎兒脫落細胞來做宮內(nèi)診斷。由于抽取羊水對母體和胎兒畢竟是一種刺激，那什么時候抽取羊水，對母體和胎兒影響最小呢？大量研究表明，妊娠各周的羊水量及增長的情況不同。妊娠12周時羊水量平均為60毫升左右，16周可達170毫升，每周增長50-100毫升左右。所以，抽羊水檢查都選在妊娠17-20周進行，因為這個時段羊水量已達170毫升以上，增長又快。這時羊水較多，胎兒四周形成羊水保護帶，胎兒能自由在水中浮動，此時做羊膜穿刺不易傷到胎兒，由于抽取羊水量為15-20毫升，只占羊水量1/15左右，對胎兒生長環(huán)境不會造成影響。
羊膜腔穿刺被公認是安全，簡便，可靠的檢查方法。有文獻報告，這項檢查的失敗率僅為0.5%-1%。研究證實，羊膜腔穿刺后的胎兒流產(chǎn)率，與未做此項檢查的胎兒流產(chǎn)率也沒有明顯差異。由于羊膜穿刺術(shù)對母體和胎兒多少有一定刺激，所以作這項檢查時，術(shù)前需通過超聲波做胎兒、胎盤定位，有的還需要在超聲波監(jiān)測下穿刺，目的是為更加安全。此外，穿刺術(shù)要保證無菌條件下進行，以避免感染發(fā)生。
不過，有此情況下不宜抽羊水。包括：（1）妊娠小于16周或大于24周。小于16周可能會因子宮小，穿刺不易成功；而大于24周時，羊水細胞已不易生長，會給診斷帶來困難，甚至失敗。（2）在妊娠中出現(xiàn)先兆流產(chǎn)癥狀者。（3）患盆腔炎或其它宮腔感染者。
回答2：
關(guān)于唐氏篩查的具體解析
什么是唐氏檢查？
1. 唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標(biāo)，它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合癥的可能性比例大小，只能作為參考，不能作準(zhǔn)。而且這方面的檢查也是醫(yī)生根據(jù)你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查。檢查時只需要驗血即可，一般與其它血檢同時做，來后配合你近期的B超來確定寶寶的危險幾率。如果你比較年輕，身體狀況良好，醫(yī)生基本上不會強行推薦，當(dāng)然如果你不放心，可以自己提出。
2. 這個是查21-三體綜合癥，先天愚型兒的，是抽血檢查孕14--19周查。這個檢查是自愿參與，知情選擇。和年齡有關(guān)系，唐氏綜合癥患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時，出生率為3‰，大于35歲以上為6‰，過了40歲可達16‰以上。所以一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由于大多數(shù)婦女懷孕生產(chǎn)都在35歲以下，真正 35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只點總數(shù)20％。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。當(dāng)然篩查不等于確診，可能出現(xiàn)少數(shù)假陽性和假陰性，對高危孕婦最后確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。
超聲檢查在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中占有重要作用。它長期廣泛用于嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些罕見的胎兒畸形。高分辨超聲圖像可進一步提供胎兒解剖學(xué)信息。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一。不僅如此，超聲圖像還可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的準(zhǔn)確性。
所以如果有條件最好在孕22--26周做四維彩超排畸篩查。
3. 唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！
唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
……
5）
怎樣查看化驗結(jié)果？
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1％。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
6）唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少？
唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
唐氏篩查報告單怎么看?
1）AFP（甲胎蛋白）
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
（2）Free hCGβ（游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素）
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。
hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構(gòu)成。由145個氨基酸組成的b-單鏈?zhǔn)莌CG獨有的，hCG的a-單位是蛋白激素大家族中的一員，這些激素包括LH、FSH和TSH。
HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子14。大約1％的b-亞基以有力形式存在。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。
很多hCG相關(guān)分子可以在母血或者尿液中檢測出來15。HCG及其相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，但是對檢查NTD沒有意義。臨床報告一般稱之為MoM檢查或者常規(guī)單位檢查。HCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。
高糖hCG或者侵入性胎盤抗原（ITA）是一種hCG的大分子寡聚糖變體。它大部分產(chǎn)生于受精后的幾個星期，能在母血或尿液中測出16。懷有唐氏綜合癥胎兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold17。HCG常規(guī)血檢能發(fā)現(xiàn)40%的唐氏綜合癥，假陽性為5％15；單獨檢查H-hCG能發(fā)現(xiàn)80％患者，假陽性為5％17。
游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時用于一期和二期篩查的標(biāo)記物。懷有DS綜合癥胎兒的母血中游離b-hCG水平高于健康孕婦，而在懷18染色體單體異常胎兒母血中戲劇性的降低。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。由于完整的hCG水平在DS患者母血中只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者42。
其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
關(guān)于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。
而MOM值是一個比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)（MOM）表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。
例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCGß;值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2，
所以如果單純此項指標(biāo)有波動，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時間計算不準(zhǔn)引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。
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